Diagnosi, cura e riabilitazione

Le PC di rado possono essere diagnosticate con certezza durante la prima infanzia e le sindromi specifiche spesso non sono caratteristiche fino a 2 anni. I bambini ad alto rischio, inclusi quelli con evidenza di traumi da parto, asfissia, ittero, meningiti o con una storia neonatale di crisi epilettiche, ipertonia, ipotonia o abolizione dei riflessi neonatali, devono essere seguiti con grande attenzione.
Prima che si sviluppi la sindrome tipica, i bambini mostreranno un ritardo dello sviluppo motorio e spesso persistenza dei riflessi infantili, iper-reflessia e alterazione del tono muscolare. Quando la diagnosi o la causa non sono certe, possono essere utili la TAC o la RMN cerebrale.
Le PC devono essere distinte dai disturbi neurologici ereditari e progressivi o da quelli che richiedono trattamenti chirurgici o altri specifici trattamenti neurologici. Le forme atassiche, poco frequenti, sono particolarmente difficili da diagnosticare; spesso alla fine si riscontra una malattia progressiva degenerativa cerebellare. La sindrome di Lesch-Nyhan può essere indicata dalla presenza, in maschi, di atetosi, automutilazioni e iperuricemia. Anomalie cutanee od oculari possono suggerire la presenza della sclerosi tuberosa, di una neurofibromatosi, dell'atassia teleangectasica, della malattia di von Hippel-Lindau o della sindrome di Sturge-Weber. L'atrofia muscolare spinale infantile, le degenerazioni spinocerebellari e le distrofie muscolari generalmente non presentano segni di malattia cerebrale. L'adrenoleucodistrofia insorge nella seconda infanzia.
I test di laboratorio sono utili per escludere disturbi biochimici che interessano il sistema motorio (p. es. la malattia di Tay-Sachs, la leucodistrofia metacromatica e le mucopolisaccaridosi). Altre malattie progressive (p. es. la distrofia neuroassonale infantile) non possono essere escluse con i presidi di laboratorio, ma devono essere diagnosticate per mezzo di criteri clinici o anatomo-patologici. I bambini con evidente ritardo mentale e alterazioni motorie simmetriche dovranno essere valutati per aminoacidopatie o altre anomalie metaboliche.

Prognosi e terapia
L'obiettivo è di far raggiungere ai pazienti la massima indipendenza nei limiti della loro disfunzione motoria e degli handicap associati; con trattamenti appropriati; molti pazienti, soprattutto quelli con emiplegia o paraplegia spastica, riescono a condurre una vita quasi normale. Quelli con emiplegia o paraplegia spastica e intelligenza normale hanno una buona prognosi per quanto riguarda l'indipendenza sociale. Potranno essere necessari la terapia fisica, l'ergoterapia, l'uso di sostegni, la chirurgia ortopedica e la logoterapia.
Quando i deficit fisici e intellettivi non sono gravi, i bambini devono frequentare la scuola dell'obbligo. L'indipendenza sociale completa non è un risultato realistico per altri che richiederanno gradi variabili di sorveglianza e assistenza per tutta la vita. Se possibile, questi bambini devono frequentare scuole speciali. Anche i malati più gravi possono beneficiare di un addestramento nelle attività giornaliere (p. es. lavarsi, vestirsi, mangiare), che aumenta l'indipendenza e l'autostima e tutto ciò comporta anche un notevole sollievo per i familiari o per chi è addetto alle cure a lungo termine del paziente.
Inoltre, anche i genitori dei bambini portatori di handicap hanno bisogno di una guida e di un'assistenza continua per poter meglio comprendere le condizioni e le potenzialità del bambino e anche per poter alleviare le proprie problematiche (v. Invalidità permanenti nel bambino nel Cap. 257). Questi bambini raggiungeranno il loro massimo potenziale soltanto con le cure sensibili e continue dei genitori e con l'assistenza di strutture pubbliche e private (p. es., strutture di salute pubblica, organizzazioni volontarie di riabilitazione e organizzazioni legali per la salvaguardia della salute come la "Unite Cerebral Palsy Association").
Gli anticomiziali vengono utilizzati per controllare le convulsioni (v. Cap. 172).